Emofilia A e B: trasmissione, sintomi e cura

Cos’è l’emofilia

L’emofilia è una malattia del sangue congenita ed ereditaria, causata dalla carenza totale o parziale di una proteina, che comporta gravi problemi nella coagulazione del sangue. Ne esistono diverse forme, distinguiamo l’emofilia A, che è la più diffusa, causata dalla mancanza del fattore di coagulazione VIII, l’emofilia B (o malattia di Christmas), causata dalla carenza del fattore di coagulazione IX e la più rara emofilia C, in cui è carente il fattore di coagulazione XI.

Secondo i dati dell’OMS, nel mondo ci sono 400mila emofilici, in Europa 37mila, nel nostro Paese circa 6mila. L’emofilia A, in Italia, colpisce 1 persona ogni 10mila, quella B, 1 ogni 50mila. I malati sono quasi sempre di sesso maschile.

Ereditarietà

L’emofilia, come detto, è una malattia ereditaria, sintetizziamo le 3 possibili vie di trasmissione.

Se la madre è sana e il padre emofiliaco, una figlia femmina nascerà obbligatoriamente come portatrice sana della malattia. Un figlio maschio invece, nascerà sempre sano.

Se la madre è portatrice e il padre è malato, un figlio maschio nascerà emofiliaco, una femmina avrà la possibilità di ereditare la malattia, ma ciò avviene molto raramente.

Se la madre è portatrice e il padre è sano, una figlia femmina avrà il 50% delle possibilità di ereditare i cromosomi e divenire portatrice sana, un figlio maschio invece avrà le stesse probabilità, ma di contrarre la malattia.

Non esistono maschi portatori sani della malattia ed è possibile (un caso su tre di emofilia A) che essa si erediti anche da due genitori sani.